Epidermoliza buloasa

Generalitati

Epidermoliza buloasa reprezinta un grup de afectiuni dermatologice ereditare caracterizate prin dezvoltarea de eruptii veziculare pe piele si mucoase ca raspuns la traumatisme minore, caldura si frictiune.

Exista 3 tipuri principale de epidermoliza buloasa, fiecare curinzand numeroase subtipuri: epidermoliza buloasa simplex (cea mai frecventa), distrofica si jonctionala.

Majoritatea tipurilor de epidermoliza buloasa se dezvolta la sugari si copii, desi au fost intalnite cazuri de pacienti cu forme blande ale bolii care nu au dezvoltat semne si simptome pana in perioada adolescentei.

O parte dintre copii prezinta eruptiile veziculare inca de la nastere, insa cel mai frecvent ele apar dupa ce copilul este atins sau tinut in brate.

Formele usoare ale bolii se pot imbunatati odata cu inaintarea in varsta, insa cele severe pot provoca complicatii grave, iar in cazuri rare pot fi fatale.

Epidermoliza buloasa nu poate fi vindecata, scopul tratamentului fiind de a preveni si a trata eruptiile si infectiile survenite.

Cauze

Epidermoliza buloasa este o afectiune ereditara, ceea ce inseamna ca in producerea sa sunt implicate gene defectuoase. Ea poate fi o afectiune autozomal dominanta (genele anormale sunt transmise de un singur parinte) sau autozomal recesiva (genele anormale provin de la ambii parinti).

Epidermoliza buloasa nu este o boala contagioasa, in sensul ca nu poate fi transmisa prin contact contact direct sau indirect cu persoana afectata; ea este transmisa genetica de la parinti la copii.

Pielea este alcatuita dintr-un strat extern (epiderm) si un strat situat sub acesta (derm). Zona de intalnire dintre aceste doua straturi se numeste membrana bazala.

In prezent se cunosc peste 25 de subtipuri de epidermoliza buloasa, si 3 tipuri principale:

Epidermoliza buloasa simplex. In aceasta forma a bolii veziculele se formeaza in stratul superficial al pielii (epiderm). Este cel mai frecvent si, in general, cel mai usor tip de epidermoliza buloasa, si se dezvolta, de obicei, in perioada apropiata nasterii.

Genele defectuoase sunt implicate, in acest caz, in procesul de producere a keratinei, proteina fibroasa ce intra in componenta epidermului.

Cel mai frecvent, epidermoliza buloasa simplex este o afectiune autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca genele anormale sunt transmise de un singur parinte. Persoanele cu aceasta boala prezinta o sansa de 50% de a o transmite copiilor.

Epidermoliza buloasa distrofica
. In aceasta forma a bolii, veziculele se formeaza in stratul mai profund al pielii. Afectiunea debuteaza de la nastere sau in perioada apropiata acesteia.

Genele defectuoase sunt implicate in producerea unui tip de colagen ce intra in componenta fibrelor care ancoreaza epidermul de straturile mai profunde ale pielii.

Epidermoliza buloasa distrofica este mai frecvent o afectiune autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca genele defectuoase trebuie sa provina de la ambii parinti pentru a dezvolta boala.

Epidermoliza buloasa jonctionala. In aceasta forma de boala veziculele se formeaza la nivelul jonctiunii (membrana bazala) dintre epiderm si derm. Este, de regula, o forma severa de boala, ce se dezvolta in apropierea nasterii.

Genele anormale sunt implicate in producerea hemidesmozomilor, elemente care ataseaza epidermul de membrana bazala.

Epidermoliza buloasa jonctionala este o afectiune autozomal recesiva, genele care produc aparitia bolii fiind transmise de ambii parinti. In acest caz copilul prezinta o sansa de 25% de a mosteni boala.

Un tip extrem de rar al bolii il reprezinta epidermoliza buloasa dobandita. Aceasta este o afectiune autoimuna in care organismul produce anticorpi impotriva fibrelor de ancoraj ale jonctiunii epiderm-derm.

Semne si simptome

Simptomele epidermolizei buloase se dezvolta in majoritatea cazurilor la scurt timp dupa nastere.

Manifestarea principala o reprezinta eruptia veziculara, care apare cel mai frecvent la nivelul zonelor expuse la frictiune (maini si picioare), insa se pot localiza in orice regiune a corpului.

Veziculele se pot dezvolta dupa atingeri sau traumatisme minore, dupa expunderea la caldura, dupa frictiunea cu haine sau alte obiecte, sau pot aparea spontan.

In cazurile usoare de boala, veziculele se vindeca fara cicatrice.


Printre semnele si simptomele intalnite in epidermoliza buloasa se numara:


    * eruptii veziculare la nivelul tegumentului
    * in unele forme de boala veziculele se pot forma pe mucoase (mucoasa orala, nazala, esofagiana, a cailor aeriene, a stomacului si a organelor genitale)
    * caderea unghiilor sau unghii deformate
    * ingrosarea si indurarea tegumentelor palmelor si plantelor (hiperkeratoza)
    * anomalii dentare (carii dentare ce survin din pricina smaltului dezvoltat necorespunzator)
    * transpiratii excesive
    * inghitire dificila (disfagie)
    * dificultati respiratorii
    * alopecie

Diagnostic


Diagnosticul de epidermoliza buloasa poate fi suspectat pe baza aspectului leziunilor cutanate, insa trebuie confirmat prin investigatii de laborator.

Biopsia cutanata consta in prelevarea unei monstre de tesut de la nivelul leziunilor si examinarea sa la microscop. In urma acestui test se poate identifica stratul de piele afectat, precum si tipul de epidermoliza prezenta.

In unele cazuri, de la pacient cat si de la parinti, sunt prelevate monstre de sange folosite pentru testare genetica.

Testarea genetica poate fi folosita si inainte de nastere pentru a stabili un diagnostic.

Tratament

Epidermoliza buloasa nu poate fi vindecata. Scopul tratamentului este de a diminua disconfortul cauzat de leziuni si de a preveni aparitia complicatiilor.

In cazul pacientilor cu epidermoliza buloasa trebuie aplicata o igiena riguroasa si trebuie evitati pe cat posibil factorii care provoaca aparitia leziunilor (de ex. atentie la schimbatul hainelor).

Veziculele pot atinge dimensiuni mai mari, iar cand se sparg sunt susceptibile la infectie, medicul poate indica punctionarea leziunilor cu un ac steril, ce permite drenajul acestora. Leziunile se pot acoperi cu bandaje sterile si uscate, care se folosesc dupa ce la nivelul leziunii se aplica in prealabil un unguent cu antibiotic sau alta substanta hidratanta.

Infectiile reprezinta o amenintare serioasa, astfel ca se recomanda sa se aplice in mod regulat un antibiotic topic (sub forma de crema sau unguent), precum sulfadiazina, bacitracina sau mupirocin.

In cazul leziunilor care nu se vindeca dupa perioade indelungate, medicul poate recomanda utilizarea de grefe de piele sintetice sau prelevate dintr-o zona neafectata a corpului bolnavului. Acoperirea ranii cu grefa de piele poate grabi vindecarea.

In unele cazuri veziculele si cicatricele rezultate dupa spargerea acestora pot duce la aparitia de malformatii, precum fuzionari ale degetelor de la maini sau picioare sau contacturi articulare, ce necesita corectare chirurgicala.

Leziunile ce se dezvolta la nivelul esofagului pot ingusta lumenul acestuia ingreunand alimentatia pacientului. Uneori, poate fi necesara o interventie chirurgicala pentru a dilata (largi) esofagul. Daca alimentatia este imposibila se foloseste un tub de gastrostomie prin care alimentele sunt introduse direct in stomac.

Prognosticul pacientilor cu epidermoliza buloasa variaza semneficativ in functie de subtipul bolii. Persoanele cu epidermoliza buloasa simplex pot duce o viata relativ normala, in timp ce prognosticul in cazul formelor distrofica si jonctionala este mai rezervat.

Complicatii


In formele mai severe de boala se pot dezvolta complicatii garve ce pot cauza chiar decesul pacientului. Printre acestea se numara:

    * infectii cutanate
    * sepsis
    * malformatii (ex. fuzionarea degetelor de la maini sau picioare)
    * malnutritie (in cazul in care leziunile afecteaza mucoasele digestive)
    * anemie
    * afectiuni oculare (ex. conjunctivita)
    * cancer de piele